遗传病

遗传病是父母的遗传物质在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

解读遗传病风险

常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为：

1、患者的双亲之一必定有此病。

2、连续几代都有此病，即代代传。

3、如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：

1、患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。

2、不是连续传代，即不代代传，是散发的。

3、如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。